Erbliche Tumorerkrankungen
Von erblichen Tumorerkrankungen (auch Krebssyndromen) spricht man, wenn Personen aufgrund von vererbten pathogenen Varianten ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung bestimmter Tumoren haben.
Ein Hinweis auf ein solches vererbbares Tumor-Prädispositionssyndrom liegt insbesondere dann vor, wenn die Patientin / der Patient in relativ jungem Alter erkrankt ist oder in der Familie bestimmte Tumorarten gehäuft vorkommen. Gene, in denen pathogene Varianten vorliegen, haben in der Regel eine Funktion bei der Reparatur von DNA-Schäden oder in der Zellzyklus-Kontrolle. Die pathogenen Varianten in diesen Genen liegen dabei in allen Körperzellen der Patientin bzw. des Patienten vor und können somit an die Nachkommen weitergegeben werden.
Bisher wurden etwa 20 verschiedene, in der Regel seltene, erbliche Tumorprädispositionen genetisch charakterisiert. Zu den häufiger diagnostizierten erblichen Tumorerkrankungen zählen der familiäre Brust- und Eierstockkrebs (HBOC) sowie die familiären Formen des Dickdarmkrebses (u. a. familiäre adenomatöse Polyposis coli, Lynch-Syndrom). Weitere Tumorsyndrome sind u. a. erblicher Magenkrebs, Li-Fraumeni-Syndrom oder PTEN-Harmatoma-Tumorsyndrom.