Nicht-invasive Pränataluntersuchungen umfassen alle diagnostischen Untersuchungen, die nicht in den Körper der Schwangeren oder des Fetus eingreifen. Dazu zählen standardmässig die Ultraschalluntersuchungen im 1. und 2. Trimester (z. B. Nackentransparenzmessung, Organscreening) und biochemische Tests am Blut der Mutter (z. B. Ersttrimestertest). Aber auch die Bestimmung des Rhesus D-Status des Kindes kann anhand von mütterlichem Blut durchgeführt werden und eine allfällig notwendige Prophylaxe verabreicht werden. Bei einem auffälligen Ergebnis im Ersttrimestertest oder auf Wunsch der Mutter kann mittels NIPT die fetale DNA aus mütterlichem Blut auf das Vorliegen von Chromosomenstörungen untersucht werden. Dieser Screening-Test kann bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft eine sehr zuverlässige Voraussage über das Vorliegen von Trisomien oder Mikrodeletionen beim Ungeborenen liefern.

Der Panorama-Test kann die kindliche DNA von der mütterlichen DNA unterscheiden und folgende Chromosomenfehler eindeutig dem Kind zuordnen:

• Trisomien 21, 18, 13
• Triploidie
• Störungen der Geschlechtschromosomen (Turner-, Klinefelter-, Doppel-Y-, Triplo-X-Syndrom)
• 5 Mikrodeletionen (22q11-, 1p36-Mikrodeletionssyndrom, Cri-du-Chat-, Angelman-, Prader-Willi-Syndrom)

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Im Gegensatz zur nicht-invasiven umfasst die invasive Pränataldiagnostik (genetische) Untersuchungen, die direkt an fetalem Zellmaterial durchgeführt werden. Für die Gewinnung dieses Materials ist ein invasiver Eingriff durch einen Spezialisten erforderlich und die Entnahme beinhaltet ein gewisses Risiko für die Schwangerschaft. Ein invasiver Pränataltest ist sinnvoll bei Ultraschallauffälligkeiten, familiär bekannter genetischer Störung oder ETT mit auffälligem Ergebnis.

Das fetale Material kann dabei je nach Schwangerschaftswoche und Fragestellung wie folgt gewonnen werden:

Chorionzottenbiopsie

• Ab Schwangerschaftswoche 12 + 0
• Entnahme von kleinen Gewebsstücken der Plazenta durch mütterliche Bauchdecke

Amniozentese

• Ab Schwangerschaftswoche 15 + 0
• Entnahme von Fruchtwasser aus der Fruchtblase durch mütterliche Bauchdecke
• Sehr zuverlässiges Resultat durch direkte Untersuchung von fetalen Zellen

Untersuchungen des fetalen Materials können die klassischen Trisomien und Monosomien sowie grössere Ungleichgewichte aller Chromosomen nachweisen. Ergänzende molekulargenetische Analysen erfassen auch kleinere Veränderungen in der Chromosomenstruktur, sogenannte Mikrodeletionen oder -duplikationen und Translokationen.

Beide Untersuchungen sind bei erhöhtem Risiko für Trisomie(n) oder andere genetische Erkrankungen kassenpflichtig.

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Eine Fehlgeburt, auch Spontanabort, ist der ungewollte Verlust einer Schwangerschaft vor der 20. Schwangerschaftswoche. Spontanaborte sind in der Bevölkerung weit verbreitet. Man nimmt an, dass 10 – 20 % aller entstandenen Schwangerschaften in einer Fehlgeburt enden.

Oft tritt ein Abort im ersten Schwangerschaftsdrittel auf, mitunter so früh in der Schwangerschaft, dass die Frau den Schwangerschaftsabgang als verspätete Menstruationsblutung wahrnimmt. Bei wiederholt auftretenden Fehlgeburten ist eine Untersuchung der Ursache empfohlen.

Zytogenetische Studien zeigten, dass in mehr als 50 % der Spontanaborte Chromosomenstörungen die Ursache für den Verlust der Schwangerschaft sind. In der Mehrzahl der Fälle finden sich numerische Aberrationen (autosomale Trisomien, Monosomie X, Triploidien), seltener liegen strukturelle Chromosomenveränderungen (z. B. unbalancierte Translokationen) vor.

Auch mikroskopisch nicht sichtbare Deletionen und Duplikationen können zum Absterben des Fetus führen.

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