Pédiatrie
La pédiatrie, également appelée médecine de l’enfant et de l’adolescent, se spécialise dans le diagnostic et le traitement des maladies chez les nouveau-nés, les enfants et les adolescents. Comme les enfants et les adolescents sont encore en développement, il est important de détecter les maladies rapidement, de poser des diagnostics précis et le cas échéant, d’initier les traitements à un stade précoce.
Dans le domaine de la pédiatrie, les analyses couvrent aussi bien les maladies physiques et les troubles du développement psychomoteur que les éventuelles maladies métaboliques. Ces affections peuvent parfois présenter une composante génétique qui les rend détectables dans le cadre d’examens de l’ADN.
En moyenne, environ 5% de tous les enfants naissent avec un trouble du développement plus ou moins grave.
Environ 0,5% de tous les nouveau-nés ont une anomalie chromosomique médicalement pertinente, qui se manifeste presque toujours par une combinaison de malformations physiques ou d’autres anomalies externes (dysmorphies) et d’un retard de développement mental.
Dans environ 1% des cas, les nouveaux-nés souffrent d’une maladie causée par un seul gène (maladie monogène). Selon la nature des symptômes et les antécédents familiaux, des examens pédiatriques ou clinico-génétiques permettent de poser un diagnostic provisoire qui peut être confirmé par la génétique moléculaire.
Le métabolisme regroupe tous les processus de transformation chimique de substances dans le corps humain. Ces processus comprennent, entre autres, la conversion des aliments ingérés en produits intermédiaires utilisables par l’organisme, mais aussi la dégradation, la transformation et la construction de molécules structurelles et de molécules permettant de produire de l’énergie. Différentes enzymes sont impliquées dans tous ces processus.
La présence d’un défaut dans une ou plusieurs de ces enzymes peut entraîner une perturbation de la voie métabolique correspondante, et par là même, une maladie métabolique. Les maladies métaboliques peuvent se manifester avant ou pendant la naissance, dans l’enfance, ou plus tard dans la vie.
Un métabolisme défectueux empêche certaines substances d’être correctement décomposées, transformées ou synthétisées, ce qui entraîne soit une accumulation de substances indésirables, soit une carence en substances bénéfiques pour l’organisme. Cela peut donner lieu à une grande variété de pathologies. À ce jour, on recense plus d’une centaine de troubles métaboliques différents, dont la plupart sont très rares et ont souvent une cause génétique.