Pädiatrie
Die Pädiatrie, auch Kinder- und Jugendmedizin, beschäftigt sich mit der Diagnose und Behandlung von Krankheiten bei Neugeborenen, Kindern und Jugendlichen. Da sich Kinder und Jugendliche noch in der Entwicklung befinden, müssen Erkrankungen schnell erkannt, Diagnosen präzise gestellt und mögliche Therapien frühzeitig eingeleitet werden.
Im Bereich der Pädiatrie werden sowohl körperliche Erkrankungen, Störungen der psychomotorischen Entwicklung als auch mögliche Stoffwechselerkrankungen abgeklärt. Diese können mitunter eine genetische Komponente aufweisen und im Rahmen von Untersuchungen an der DNA identifiziert werden.
Im Durchschnitt kommen ca. 5 % aller Kinder mit einer mehr oder weniger schwerwiegenden Entwicklungsstörung zur Welt.
Ungefähr 0,5 % aller Neugeborenen haben eine medizinisch relevante Chromosomenstörung, die sich praktisch immer durch die Kombination von körperlichen Fehlbildungen oder sonstigen äusseren Auffälligkeiten (Dysmorphien) und einer verzögerten geistigen Entwicklung erkennen lässt.
In etwa 1 % der Fälle liegt eine Erkrankung vor, die auf die Wirkung eines Einzelgens (monogene Krankheit) zurückzuführen ist. Je nach Art der Symptome und der Familiengeschichte lässt sich nach entsprechenden kinderärztlichen oder klinisch-genetischen Abklärungen eine Verdachtsdiagnose stellen, die molekulargenetisch bestätigt werden kann.
Der Stoffwechsel (auch Metabolismus) umfasst alle chemischen Umwandlungsprozesse von Stoffen im menschlichen Körper. Diese Prozesse schliessen u. a. die Umwandlung von aufgenommenen Nahrungsmitteln in vom Körper verwertbare Zwischenprodukte, aber auch den Ab-, Um- und Aufbau von Strukturmolekülen und Molekülen zur Energiegewinnung ein. An all diesen Prozessen sind verschiedene Enzyme beteiligt.
Liegt ein Defekt in einem oder mehreren dieser Enzyme vor, kann dies zu einer Störung im entsprechenden Stoffwechselweg und somit zu einer Stoffwechselerkrankung führen. Stoffwechselerkrankungen können sich bereits vor oder bei der Geburt und im Kindesalter, aber auch erst im späteren Leben manifestieren.
Durch die Störung im Stoffwechsel können bestimmte Stoffe nicht korrekt ab-, um- oder aufgebaut werden und führen entweder zu einer Anreicherung von unerwünschten Stoffen oder zu einem Mangel von erwünschten Stoffen im Körper. Dies kann zu verschiedensten Krankheitssymptomen führen. Bis heute sind bereits mehr als einhundert verschiedene Stoffwechselstörungen bekannt, von denen die meisten jedoch sehr selten sind und oft eine genetische Ursache haben.