Neurologie
Über die Hälfte der ca. 20’000 menschlichen Gene kodieren für Eiweisse, die für den Aufbau und die Funktion des Gehirns und Rückenmarks, der peripheren Nerven und der Muskeln benötigt werden.
Es gibt zahlreiche vererbte Erkrankungen, die entweder schon bei Geburt, im Verlauf der Kindheit oder erst im Erwachsenenalter zu neurologischen Störungen führen können. Da sich viele dieser Krankheiten schleichend entwickeln, wird die klinisch-neurologische Diagnose oft erst im langjährigen Verlauf und nach Einsatz zusätzlicher Diagnosetechniken (z. B. bildgebende Verfahren, EMG, Muskelbiopsie etc.) korrekt gestellt.
Zu den klinischen Bildern genetisch bedingter neurologischer Erkrankungen zählen u. a. Bewegungsstörungen, Demenz, Muskelatrophien, spastische Paraparesen, muskuläre Erkrankungen sowie periphere Neuropathien.